Pubblicazione | Desmoplakin Cardiomyopathy: Gene Dose-Dependent Myocardial Remodeling, Arrhythmias, and Premature Death
Pubblicato nella rivista “JACC: Clinical Electrophysiology” uno studio del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Cardio-Toraco-Vascolari e della Sanità Pubblica, guidato dalla Prof.ssa Tania Zaglia e dal Prof. Marco Mongillo.
Lo studio descrive un nuovo modello sperimentale che riproduce una mutazione clinicamente rilevante del gene DSP, permettendo di analizzare in modo controllato gli effetti della dose genica (forma dominante e recessiva). I risultati mostrano che le aritmie possono comparire molto precocemente, anche in assenza di alterazioni strutturali del cuore evidenti, e che infiammazione e fibrosi cardiache contribuiscono in modo determinante alla progressione della malattia.
Un aspetto particolarmente rilevante è l’osservazione di aritmie spontanee a riposo, un evento raro nei modelli sperimentale disponibili, che conferisce allo studio un’elevata rilevanza traslazionale. Inoltre, i dati sperimentali confermano che l’esercizio fisico accelera il rimodellamento cardiaco e aumenta il rischio di eventi fatali, rafforzando le attuali raccomandazioni cliniche per i portatori di mutazioni DSP.
